Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Landlæknir varar við sýningu Adolescence-þáttanna Innlent Ríkisstyrkir til rafbílakaupa enduðu í vasa þeirra tekjuhæstu Innlent Lækka laun bæjarfulltrúa og takmarka opnunartíma í sundi til að borga kennurum Innlent Fastur á Keflavíkurflugvelli í fjóra sólarhringa án alls Innlent Dæmdir í tengslum við einn stærsta stuld Íslandssögunnar Innlent Erjur í innsta hring Trump fyrir opnum tjöldum Erlent Fulltrúi borgarinnar harðneitað að tala nema á íslensku Innlent Líf ólíklega í hættu en byggð gæti gjöreyðilagst Innlent Hátt í hundrað látnir eftir að þak skemmtistaðar féll Erlent Halla gerði hlé vegna veikinda veislugests Innlent Fleiri fréttir Pitsurnar til styrktar minningarsjóðunum rjúka út Stórbætt vöktun hjá Veðurstofunni síðustu ár Með kíló af kókaíní í farangrinum Fulltrúi borgarinnar harðneitað að tala nema á íslensku Dæmdir í tengslum við einn stærsta stuld Íslandssögunnar Mikill viðbúnaður vegna sprengingar í mjölverksmiðju Þingfundi lauk á miðnætti: Stjórnarandstaðan sökuð um málþóf Samsköttun og ásakanir um málþóf á Alþingi Landlæknir varar við sýningu Adolescence-þáttanna Lækka laun bæjarfulltrúa og takmarka opnunartíma í sundi til að borga kennurum Ríkisstyrkir til rafbílakaupa enduðu í vasa þeirra tekjuhæstu Hætta við uppbyggingu við tjörnina í Seljahverfi Fastur á Keflavíkurflugvelli í fjóra sólarhringa án alls Stoltir Íslendingar af þætti sínum í stærsta fraktflugfélagi Evrópu Taldi sig vanhæfan í að afgreiða umsókn Hvals hf. Halla gerði hlé vegna veikinda veislugests Fyrsta langreyðurin á vertíðinni háði 35 mínútna dauðastríð „Bara einfalt að leyfa fólki að leita að olíu“ Líf ólíklega í hættu en byggð gæti gjöreyðilagst Gosvá á höfuðborgarsvæðinu, dauðastríð og áhorfendabann Katrín vill leiða framkvæmdastjórn Samfylkingarinnar Hagræðingarhópurinn kostaði rúmar sjö milljónir Viðurkenndi brot gegn barnungri systur en sýknaður Reyndu að sprengja upp hraðbanka sem stendur allt af sér Landris hraðara en eftir síðustu eldgos Gefur kost á sér þrátt fyrir „krankleika“ í vetur og á ekki von á „heiftúðlegum átökum“ „Ekki leika þennan leik“ Félag atvinnurekenda svarar Ríkisendurskoðun Svava Lydia komin í leitirnar „Þetta eru atburðir sem við höfum aldrei séð áður“ Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Landlæknir varar við sýningu Adolescence-þáttanna Innlent Ríkisstyrkir til rafbílakaupa enduðu í vasa þeirra tekjuhæstu Innlent Lækka laun bæjarfulltrúa og takmarka opnunartíma í sundi til að borga kennurum Innlent Fastur á Keflavíkurflugvelli í fjóra sólarhringa án alls Innlent Dæmdir í tengslum við einn stærsta stuld Íslandssögunnar Innlent Erjur í innsta hring Trump fyrir opnum tjöldum Erlent Fulltrúi borgarinnar harðneitað að tala nema á íslensku Innlent Líf ólíklega í hættu en byggð gæti gjöreyðilagst Innlent Hátt í hundrað látnir eftir að þak skemmtistaðar féll Erlent Halla gerði hlé vegna veikinda veislugests Innlent Fleiri fréttir Pitsurnar til styrktar minningarsjóðunum rjúka út Stórbætt vöktun hjá Veðurstofunni síðustu ár Með kíló af kókaíní í farangrinum Fulltrúi borgarinnar harðneitað að tala nema á íslensku Dæmdir í tengslum við einn stærsta stuld Íslandssögunnar Mikill viðbúnaður vegna sprengingar í mjölverksmiðju Þingfundi lauk á miðnætti: Stjórnarandstaðan sökuð um málþóf Samsköttun og ásakanir um málþóf á Alþingi Landlæknir varar við sýningu Adolescence-þáttanna Lækka laun bæjarfulltrúa og takmarka opnunartíma í sundi til að borga kennurum Ríkisstyrkir til rafbílakaupa enduðu í vasa þeirra tekjuhæstu Hætta við uppbyggingu við tjörnina í Seljahverfi Fastur á Keflavíkurflugvelli í fjóra sólarhringa án alls Stoltir Íslendingar af þætti sínum í stærsta fraktflugfélagi Evrópu Taldi sig vanhæfan í að afgreiða umsókn Hvals hf. Halla gerði hlé vegna veikinda veislugests Fyrsta langreyðurin á vertíðinni háði 35 mínútna dauðastríð „Bara einfalt að leyfa fólki að leita að olíu“ Líf ólíklega í hættu en byggð gæti gjöreyðilagst Gosvá á höfuðborgarsvæðinu, dauðastríð og áhorfendabann Katrín vill leiða framkvæmdastjórn Samfylkingarinnar Hagræðingarhópurinn kostaði rúmar sjö milljónir Viðurkenndi brot gegn barnungri systur en sýknaður Reyndu að sprengja upp hraðbanka sem stendur allt af sér Landris hraðara en eftir síðustu eldgos Gefur kost á sér þrátt fyrir „krankleika“ í vetur og á ekki von á „heiftúðlegum átökum“ „Ekki leika þennan leik“ Félag atvinnurekenda svarar Ríkisendurskoðun Svava Lydia komin í leitirnar „Þetta eru atburðir sem við höfum aldrei séð áður“ Sjá meira